Forum-OPP
Rujan 02, 2014, 06:13 *
Dobrodošli, Gost. Molimo, prijavite se ili se registrirajte.
Jeste li propustili aktivacijsku email poruku?

Prijavite se korisničkim imenom, lozinkom i duljinom prijave
 
   Forum   Pomoć KONTAKT Igre Pravila Contact Prijava Registracija  
 Str: [1]   Dolje
  Ispis  
Autor Tema: Misicna distrofija  (Posjeta: 22893 )
0 Članova i 1 Gost pregledava ovu temu.
twinkielittlestar
Moderator
Ovisnik
*****

Karma: +8584/-0
Offline Offline

Spol: Ženski
Postova: 14580

Thank You
-Given: 274
-Receive: 562


Kad bi svi, ljudi na svijetu...la la la...


Awards
« : Svibanj 27, 2008, 08:35 »

Posto ja nemam bas nekog iskustva sa ovom dijagnozom, a mislim da je dobro da je imamo tu, necu nabadati na pamet pa evo jednog od dva razlicita "izlaganja" na temu! 



Definicija distrofije
Mišićna distrofija je progresivna, nasljedna bolest koja uništava mišiće koji kontroliraju pokrete te oni propadaju i slabe. Radi se o grupi rijetkih bolesti. Kod nekih oblika ove bolesti zahvaćeno je srce i drugi nevoljni mišići.
Kod svake distrofije postoje enzimske promjene. Majke nosioci gena mogu se otkriti po povećanju enzima MB - CPK. Bolesnici nosioci gena se često liječe od bolesti jetre jer nije prepoznata osnovna bolest, odnosno uzrok povećanja tog enzima.
Kada posumnjati na mišićnu distrofiju kod djeteta?
Roditelj se treba javiti pedijatru ako primijeti da je dijete mlohavo, ima abnormalnu slabost u mišićima, teškoće s disanjem, teškoće s hodanjem, gegajući hod, abnormalno povećane mišiće potkoljenica.

Uzroci
Mišićne distrofije uzrokovane su genetskim defektima koji dovode do propadanje mišića. Duchenne i Beckerova distrofija uzrokovane su defektima gena na X kromosomu koji kontrolira proizvodnju mišićnog proteina distrofina. Specifičan uzrok ostalih oblika distrofija još nije poznat.

Podjela
Postoji devet glavnih oblika mišićne distrofije:
1. miotona mišićna distrofija
2. Duchenneova (Dišenova; Dišeneova) mišićna distrofija
3. benigna (Beckerova) mišićna distrofija
4. pojasni oblik mišićne distrofije
5. facioskapulohumeralna mišićna distrofija
6. kongenitalne mišićne distrofije
7. okulofaringealna distrofija
8. distalna distrofija
9. Emery-Dreifuss mišićna distrofija

Pojedini oblici razlikuju se po dobi u kojoj se bolest pojavljuje (to može biti od ranog djetinjstva, u srednjoj dobi pa i kasnije), težini simptoma, zahvaćenim mišićima, brzini napredovanja bolesti i načinu nasljeđivanja. Neki od oblika distrofije zahvaćaju isključivo muškarce. Neki bolesnici su dugovječni i imaju blage simptome koji vrlo sporo napreduju; drugi imaju teške simptome i bolest brzo napreduju te umiru do 20. godine. Napredovanjem medicinske znanosti životni vijek ovih bolesnika se produžuje, a kvaliteta života poboljšava.


Miotona mišićna distrofija
Ovaj se oblik distrofije još naziva i Steinertova bolest. Najčešći je oblik mišićne distrofije u odraslih, pogađa žene i muškarce te se prvi simptomi mogu pojaviti od djetinjstva do odraslog doba. Kod rijetkih nasljednih oblika može se javiti i kod novorođenčadi. Naziv bolesti dolazi od simptoma miotonija - to je produženi grč ili ukočenje mišića nakon mišićnog rada. Simptom se obično pogoršava pri hladnijim temperaturama. Bolest uzrokuje mišićnu slabost, a pogađa i središnji živčani sustav, srce, probavni sustav, oči i endokrine žlijezde. U većini slučajeva dnevne aktivnosti nisu značajno ograničene tijekom mnogo godina bolovanja. Kod ovih je bolesnika smanjen očekivani životni vijek.

Duchenneova mišićna distrofija
Najčešći je oblik mišićne distrofije kod djece. Ova bolest zahvaća mušku djecu, započinje između 2. i 6. godine života. Prvi su simptomi od mišića natkoljenica i zdjelice. Dijete otežano ustaje, gegajući se hoda, pojavljuje se deformacija kralježnice (hiperlordoza). Javljaju se atrofije (mišići zakržljaju) te zahvaćanje mišića ruku i trupa. Nastaju veliki deformiteti, atrofije, kontrakture. U dobi od 15. godina ovi bolesnici ne mogu hodati. Često je već u 12. godini potrebno koristiti invalidska kolica.
Kasnije nastaju smetnje rada srca i disanja zbog zahvaćanja mišića srca i međurebrenih mišića. Smrt najčešće nastupa u drugom ili trećem desetljeću života.
U njezi ovih pacijenata treba spriječiti sve upale zbog nepokretnosti. Tipične su psudohipertrofije - povećana masa mišića na račun vezivnog i masnog tkiva. Mišići su tvrdi i neelastični. Gowersov znak je tipičan dijagnostički znak, označava uspinjanje po vlastitom tijelu iz sagnutog položaja - bolesnik se rukama hvata za svoje noge i tako uspravlja.

Beckerova mišićna distrofija
Ovaj oblik mišićne distrofije sličan je Duchenneovoj distrofiji, ali se simptomi javljaju kasnije i sporije napreduju. Obično se javi kod muškog spola između 2. i 16. godine, ali može i u 25. U kasnijem razvoju zahvaća srce. Težina bolesti varira kod pojedinih bolesnika. Bolesnici obično dožive 30 godina pa i stariju dob.

Pojasna distrofija
Bolest se javlja u tinejdžerskoj ili kasnijoj dobi. Pogađa oba spola, a u najčešćpj formi uzrokuje progresivnu slabost koja počinje u bokovima i zahvaća ramena, ruke i noge. Unutar dvadeset godina hodanje postaje teško ili nemoguće. Bolesnici dožive stariju dob.

Facioskapulohumeralna mišićna distrofija
Naziv facioskapulohumeralna odnosi se na lice (facies), lopatice (scapula) i nadlakticu (humerus), odnosno mišiće koji pokreću te dijelove tijela. Ovaj se oblik bolesti javlja najčešće od 12. godine pa nadalje, kod oba spola. Sporo napreduje, s povremenim kratkim periodima brzog onesposobljenja mišića i njihove slabosti. Težina bolesti varira od vrlo blage do vrlo teške. Tipično se javljaju problemi s hodanjem, žvakanjem, gutanjem i govorom. Lice izgleda poput maske zbog grča mišića. 50% bolesnika može hodati cijeli život. Životni vijek obično nije skraćen.

Kongenitalna mišićna distrofija
Naziv kongenitalna znači da je bolest prisutna pri rođenju. Prirođena mišićna distrofija sporo napreduje i pogađa oba spola. Dva su oblika bolesti - Fukuyama i kongenitalna mišićna distrofija s deficitom merozina. Uzrokuju mišićnu slabost odmah po rođenju ili nakon nekoliko mjeseci. Zajedno se javljaju i skraćenja mišića koja uzrokuju probleme sa zglobovima. Fukuyama oblik se odlikuje i abnormalnostima u mozgu te često grčevitim napadajima.

Okulofaringealna mišićna distrofija
Naziv okulofaringealna odnosi se na oči (oculus) i ždrijelo (pharynx). Bolest napada oba spola u 40-im, 50-im i 60-im godinama. Sporo napreduje, a simptomi su slabost mišića oka i lica te otežano gutanje. Kasnije se mogu javiti i slabosti mišića ramena i zdjelice. Može se javiti gušenje hranom zbog nemogućnosti gutanja te česte upale pluća.

Distalna mišićna distrofija
Rijedak je oblik mišićne distrofije, pogađa oba spola. Uzrokuje slabost distalnih mišića (udaljenih od trupa) - podlaktica, šaka, potkoljenica i stopala. Simptomi su obično blagi, sporo napreduju i zahvaćaju manji broj mišića nego drugi oblici mišićnih distrofija.

Emery-Dreifuss mišićna distrofija
Rijedak je oblik mišićne distrofije, javlja se od djetinjstva do 14-15. godine, a zahvaća jedino muški spol. Uzrokuje slabljenje mišića ramena, nadlaktica i potkoljenica. Bolest zahvaća srce što može ugroziti život. Srčani problemi mogu zahvatiti i nosioce gena - one koji nose genetičku informaciju za bolest, ali je nikad ne razvijaju u potpunosti (uključujući i majke i sestre bolesnika). Skraćenja mišića javljaju se rano tijekom bolesti. Slabost može zahvatiti prsa i zdjeličnu muskulaturu. Bolest sporo napreduje i simptomi su blaži nego kod ostalih mišićnih distrofija.

Simptomi mišićnih distrofija

Svi oblici: mišićna slabost i razvoj invalidnosti
Miotona mišićna distrofija: grčevi ili ukočenost mišića nakon rada, slabost šaka, ispadanje stopala
Duchenne i Becker: nespretnost, često padanje, otežano ustajanje, gegajući hod, deformacija kralježnice


Dijagnoza

Ako ne postoji mišićna distrofija u obitelji, dijagnostički postupak može potrajati dok se ne utvrdi da se radi o ovoj bolesti. Potrebni su različiti krvni testovi kojima se mjeri količina enzima nastalih uslijed propadanja mišića. Izvode se testovi mišićne funkcije. Potrebna je biopsija, uzimanje malog komadića tkiva mišića koji se zatim mikroskopski analizira.

Liječenje

Trenutna istraživanja prognoziraju dobar uspjeh koji može imati prijenos zdravih gena u pogođene mišiće. Međutim, ovaj je oblik liječenja još uvijek eksperimentalan.
Budući se ne može djelovati na otklanjanje uzroka, terapija mišićnih distrofija je simptomatska i preventivna: ublažavaju se postojeći simptomi i sprječavaju komplikacije.
Glavni oblik liječenja u ranom stadiju bolesti je redovna fizička aktivnost s pasivnim istezanjem pogođenih mišića i zglobova u svrhu sprječavanja bolnih skraćenja zglobova i produžavanja perioda tijekom kojeg bolesnik može hodati.
Ukoliko nastupi ukočenje zglobova, ortopedska kirurgija može dovesti do olakšanja i poboljšanja funkcije. Ortoze za noge mogu pomoći za neovisno stajanje i hodanje kad su mišići kukova i nogu toliko oslabljeni da je to nemoguće.
Osoba koja više ne može stajati na nogama treba se pomoći odgovarajućim invalidskim kolicima. Potrebno je uspravno sjedenje u krevetu da se spriječi nakupljanje tekućine u plućima. Ako nastane skolioza, mogu se staviti vanjski steznici koji sprječavaju njeno napredovanje ili obaviti kirurški zahvat.
Dobra higijena i mjere za sprječavanje infekcija iznimno su važne.



Prevencija

Sprečavanje rađanja djece oboljele od mišićne distrofije, predstavlja važan zadatak u suzbijanju ove bolesti.
Prevencija se provodi prenatalnom dijagnozom, otkrivanjem prenosioca i genetskim savjetovanjem.
Prenatalna dijagnoza podrazumijeva kod Duchenneove i Beckerove distrofije utvrđivanje spola začetog djeteta u majke prenosioca. Nakon toga je potrebno utvrđivanje karakteristika genetskog materijala istog ploda još u toku prvih mjeseci života ploda.
Za sigurnog prenosioca smatramo osobu ženskog spola ako ima bolesnog sina ili brata i bolesnog ujaka, kao i žensku osobu s bolesnim sinom i sa sestrom čiji je sin također pogođen ovom bolešću.
Vjerojatan prenosilac je žena s dva ili više bolesnih sinova, bez drugih bolesnih muških rođaka, ili žena s bolesnim sinom i jednim ili više bolesnih muških unuka.
Mogući prenosilac je žena s bolesnim sinom, ili žena bez bolesne djece, ako imaju bolesne muške članove obitelji.
Uz pomoć utvrđivanja porodičnog stabla, analize DNA, utvrđivanja aktivnosti enzima i drugih metoda, lako je utvrditi sigurnog prenosioca ove bolesti.
Genetsko savjetovanje provodi se kod liječnika educiranog za dijagnostiku genetskih bolesti.

Preuzeto sa medicina.hr
« Zadnja izmjena: Svibanj 27, 2008, 08:43 twinkielittlestar » Evidentirano

I am a little   Ne mogu vas navući da dođete ali vas mogu natjerat da odete!  
twinkielittlestar
Moderator
Ovisnik
*****

Karma: +8584/-0
Offline Offline

Spol: Ženski
Postova: 14580

Thank You
-Given: 274
-Receive: 562


Kad bi svi, ljudi na svijetu...la la la...


Awards
« Odgovor #1 : Svibanj 27, 2008, 08:37 »

A ovo je na malo drugaciji i jednostavniji nacin :

Definicija
Mišićne distrofije su grupa nasljednih, progresivnih poremećaja mišića koji rezultiraju mišićnom slabošću, a međusobno se razlikuju po određenom rasporedu zahvaćenosti mišića. Variraju prema kliničkoj slici i patološkim pojavama, te prema načinu nasljeđivanja.

Facioskapulohumeralna (Landouzy-Dejerine) mišićna distrofija obično se javlja između 7. i 20. godine života, a karakterizirana je slabošću facijalnih mišića (mišića lica)i ramenog obruča. Simptomi koji se rano pojavljuju su poteškoće sa zatvaranjem očiju, podizanjem ruku i zviždanjem. Životni vijek ovih bolesnika je normalan. U mišićnoj distrofiji zdjeličnog pojasa javlja se slabost u mišićima zdjelice, te u mišićima gornjih dijelova nogu.

Najčešći i najznačajniji oblik je Duchenneova distrofija. To je nasljedni poremećaj vezan uz kromosom X, a karakteristična je progresija mišićne slabosti u gornjim dijelovima udova, što rezultira propadanjem mišićnih vlakana koji onda budu zamijenjeni vezivnim tkivom. Poremećaj se javlja kod 1 od 3000 muške novorođenčadi.

Klinička slika
Simptomi Duchenneove distrofije tipično se javljaju u dobi od 3. do 7. godine. Započinje geganje u hodu, hod na prstima, lordoza (pogrbljenost) a zbog toga su česti padovi i teškoće pri ustajanju i penjanju stepenicama. S vremenom se razvije fleksijska kontraktura (prema unutra savijeni i zakočeni zglobovi) udova i skolioza (iskrivljenje kralježnice), te pseudohipertrofija mišića listova (prividno povećanje mišića) jer se zbog propadanja mišića u listovima nagomilalo masno tkivo i vezivo.
Većina bolesnika stoga već u dobi od 10 ili 12 godina završava u invalidskim kolicima, a umiru zbog komplikacija s disanjem u dobi od 20 godina. Uz to može biti i zahvaćen srčani mišić; 90% ih ima patološki promijenjen EKG (elektrokardiogram)

Dijagnostička obrada
Temelji na kojima se postavlja dijagnoza su karakteristična klinička slika i nalazi, dob nastupanja bolesti, te obiteljska anamneza (podaci o bolestima u obitelji). Ovi nalazi potkrepljuju se i nalazom elektromiografije, mišićne biopsije (uzimanje uzorka mišićnog tkiva), te imunološkim analizama. Preporuča se stoga uvijek obraćanje velikim medicinskim centrima.

Liječenje / Prognoza
Specifičnog liječenja nema, no svakodnevno davanje prednizona (kortikosteroid) omogućuje značajno poboljšanje kroz duže razdoblje. Međutim prednizon dovodi i do određenih nuspojava, pa se daje samo bolesnicima s izraženim funkcionalnim smetnjama. U sporoprogresivnim oblicima treba razmotriti i mogućnost kirurške korekcije deformacija. Treba provoditi umjerenu tjelovježbu što je dulje moguće, a pasivno vježbanje može produljiti vijek pokretljivosti i u teških bolesnika. Bolesnik treba i voditi računa o svojoj tjelesnoj težini.

Preuzeto sa Plivazdravlje.hr
Evidentirano

I am a little   Ne mogu vas navući da dođete ali vas mogu natjerat da odete!  
mare
Piskaralo
***

Karma: +86/-0
Offline Offline

Spol: Ženski
Postova: 98

Thank You
-Given: 0
-Receive: 1


...Keep Smiling...


Awards
« Odgovor #2 : Lipanj 18, 2008, 22:30 »

mogu reći da Emery_Draifuss mišićna distrofija pogađa i žene. ja sam živi primjerak. U RH ih svega ima nekolicina. Rijedak je oblik, a zahvaća (mišiće ruku i nogu)najviše srce i oboljeli moraju znati da ih kad-tad čeka pacemaker. Ja ga imam već tri godine radi oslabljenja srčanog mišića.
Evidentirano

mare
twinkielittlestar
Moderator
Ovisnik
*****

Karma: +8584/-0
Offline Offline

Spol: Ženski
Postova: 14580

Thank You
-Given: 274
-Receive: 562


Kad bi svi, ljudi na svijetu...la la la...


Awards
« Odgovor #3 : Lipanj 19, 2008, 08:17 »

Samo daj informacije koje imas, a nisu navedene ovdje na ovom topicu. Vezano konkretno za simptome, kako je izgledalo kad se saznalo za dijagnozu i slicno...
Evidentirano

I am a little   Ne mogu vas navući da dođete ali vas mogu natjerat da odete!  
lu
Administrator
Ovisnik
*****

Karma: +27379/-11
Offline Offline

Spol: Ženski
Postova: 90774

Thank You
-Given: 1561
-Receive: 745



Awards
« Odgovor #4 : Lipanj 20, 2008, 07:52 »

U istraživanju provedenom na miševima američki znanstvenici s University of Washington iz Seattlea su po prvi put uz pomoć genske terapije uspjeli za 40% poboljšati funkciju mišića kod životinja s mišićnom distrofijom. Znanstvenici upozoravaju da je dan kad će se ovakav tretman moći primijeniti i na ljude još uvijek daleko. Mišićna distrofija je genetski poremećaj koji progresivno slabi mišiće zato što tijelo oboljele osobe nije u stanju proizvesti kemikaliju po imenu dystrophin čija je zadaća održavanje strukture mišića. Najčešći oblik, Duchenne-va distrofija trenutno zahvati npr. jednog od 3.500 dječaka rođenih u Engleskoj. Bolest napada gotovo svaki mišić u tijelu i ukupna šteta je tolika da većina pacijenata umire prije svoje 25. godine. Istraživači su uspjeli gen zadužen za proizvodnju distrofina, koji kod oboljelih životinja ne funkcionira kako treba, zamijeniti onim koji bi to trebao činiti.

Zamjena gena

Genska terapija usmjerena je na zamjenu oštećenog gena odgovornog za dystrophin sa drugim koji treba raditi normalno. U posljednjim eksperimentima korišten je modificiran hladni virus kojim se ''inficira'' mišić da bi se izvršila zamjena oštečenog sa ispravnim genom. Po prvi puta znastvenicima je uspjelo umetanje kompletnog dystrophin gena, za kojeg se do sada mislilo da je prevelik za prenos ovim putem. Posebna pažnja posvećena je viralnom ''vektoru'' koji je izgrađen tako da onemogući čak i najmanju šansu da imuni sistem napadne ovog uljeza.

Test koljena

Genska terapija ubrizgana je u maleni mišić na koljenu odraslog miša oboljelog od uznapredovalog oblika Duchenne-ove distrofije. Nakon nekog vremena ispitan je da bi se vidjelo ima li poboljšanja bez da se bolest pogorša. Rezultat je bio iznenađujuće dobar – ključna mjerenja strukture i snage mišića popravljena je za preko 40%. Professor Jeffrey Chamberlain, sa Univerziteta ''Washington School of Medicine'' u Seattle-u, koji je vodio cijeli projekt, izjavio je: "Dokazali smo da će zamjena dystrophin gena korigirati i popraviti stanje kod bolesnika, čak i kod starijih životinja na kojima smo eksperimentirali''. "U budućnosti se nadamo da ćemo uspjeti razviti bolje načine ubacivanja gena u sve mišiće.                                                                       (SDDH)
Evidentirano

U usporedbi s onim ŠTO me okružuje ja sam mlada, a u usporedbi s onima TKO me okružuje, priznajem da sam stara.
lu
Administrator
Ovisnik
*****

Karma: +27379/-11
Offline Offline

Spol: Ženski
Postova: 90774

Thank You
-Given: 1561
-Receive: 745



Awards
« Odgovor #5 : Svibanj 21, 2009, 19:47 »

Danas je hrvatski dan oboljelih od mišićne distrofije koji se u Zagrebu obilježio svoj dan, prodajom tulipana na Cvjetnom trgu

više
Evidentirano

U usporedbi s onim ŠTO me okružuje ja sam mlada, a u usporedbi s onima TKO me okružuje, priznajem da sam stara.
lucy
Piskaralo
***

Karma: +91/-0
Offline Offline

Spol: Ženski
Postova: 147

Thank You
-Given: 19
-Receive: 6



Awards
« Odgovor #6 : Svibanj 11, 2011, 15:59 »

pozdrav svima,

može li mi netko reći nešto više o miotonoj distrofiji? ima li je tko od vas? kako se liječi, ako se može liječit? kakav je život s njom?

hvala na svakoj inf.
Evidentirano
ღ kača ღ
Ovisnik
*******

Karma: +12675/-8
Offline Offline

Spol: Ženski
Postova: 30149

Thank You
-Given: 49
-Receive: 161


Awards
« Odgovor #7 : Svibanj 11, 2011, 16:01 »

Liječenje

Trenutna istraživanja prognoziraju dobar uspjeh koji može imati prijenos zdravih gena u pogođene mišiće. Međutim, ovaj je oblik liječenja još uvijek eksperimentalan.
Budući se ne može djelovati na otklanjanje uzroka, terapija mišićnih distrofija je simptomatska i preventivna: ublažavaju se postojeći simptomi i sprječavaju komplikacije.
Glavni oblik liječenja u ranom stadiju bolesti je redovna fizička aktivnost s pasivnim istezanjem pogođenih mišića i zglobova u svrhu sprječavanja bolnih skraćenja zglobova i produžavanja perioda tijekom kojeg bolesnik može hodati.
Ukoliko nastupi ukočenje zglobova, ortopedska kirurgija može dovesti do olakšanja i poboljšanja funkcije. Ortoze za noge mogu pomoći za neovisno stajanje i hodanje kad su mišići kukova i nogu toliko oslabljeni da je to nemoguće.
Osoba koja više ne može stajati na nogama treba se pomoći odgovarajućim invalidskim kolicima. Potrebno je uspravno sjedenje u krevetu da se spriječi nakupljanje tekućine u plućima. Ako nastane skolioza, mogu se staviti vanjski steznici koji sprječavaju njeno napredovanje ili obaviti kirurški zahvat.
Dobra higijena i mjere za sprječavanje infekcija iznimno su važne.

c/p iz prvog posta
Evidentirano
twinkielittlestar
Moderator
Ovisnik
*****

Karma: +8584/-0
Offline Offline

Spol: Ženski
Postova: 14580

Thank You
-Given: 274
-Receive: 562


Kad bi svi, ljudi na svijetu...la la la...


Awards
« Odgovor #8 : Svibanj 11, 2011, 16:03 »

Duchenneova mišićna distrofija je najčešći oblik distrofije kod djece. Prvi simptomi se otkrivaju između druge i šeste godine života, a to su slabosti mišića natkoljenice i zdjelice. Dijete ima problema s ustajanjem, hoda gegajući se te se pojavljuje i deformacija na kičmi. Javlja se atrofija, tj. propadanje mišića te slabost u mišićima ruku i trupa. Kasnije se kod osoba oboljelih od Duhenneove distrofije javljaju srčani problemi i problemi s disanjem jer distrofija napada i srce i međurebrene mišiće. Tzv. Gowersov znak je tipičan dijagnostički znak ovog oboljenja, a označava uspinjanje po vlastitom tijelu iz sagnutog položaja – bolesnik se rukama odguruje o svoje tijelo i uspijeva se uspraviti. U njezi osoba oboljelih od ove distrofije posebnu pažnju treba posvetiti zaštiti od bilo kakve upale zbog nepokretnosti.

Beckerova mišićna distrofija veoma je slična Duchenneovoj, samo se simptomi javljaju mnogo kasnije a bolest napreduje puno sporije. Ovo oboljenje obično pokaže prve simptome između druge i šesnaeste godine života, iako nije neuobičajeno da se simptomi jave i oko dvadesetpete godine. Težina bolesti varira od osobe do osobe, a u kasnijim fazama bolesti distrofija napada i srčani mišić.

Pojasna distrofija javlja se u doba puberteta ili kasnije, podjednako i kod dječaka i kod djevojčica, za razliku od prethodna dva oblika distrofije koji više pogađaju mušku populaciju, prema nekim statistikama. Ovo oboljenje najčešće se manifestira u slabosti koja počinje u kukovima i zahvata ramena, ruke i noge. Hodanje, i uopće kretanje i pomijeranje, postaje veoma naporno ili nemoguće.

Facio-skapulo-humeralna mišićna distrofija, kako joj i samo ime kaže, zahvata lice (facies), lopatice (scapula) i nadlaktice (humerus) tj. mišiće koji pokreću ove dijelove tijela. Prvi simptomi ovog poremećaja javljaju se najčešće nakon dvanaeste godine života. Bolest relativno sporo napreduje, sa sporadičnim periodima brzog onesposobljenja mišića i njihove slabosti. Osobe koje pate od ovog oblika distrofije najčešće imaju poteškoća s kretanjem, žvakanjem, gutanjem i govorom. Ipak, oko 50% oboljelih od ovog poremećaja su pokretni i mogu hodati cijeli život.

Kongenitalna mišićna distrofija ili urođena mišićna distrofija
veoma sporo napreduje. Dva su oblika ovog oboljenja: Fukuyama i kongenitalna mišićna distrofija sa deficitom merozina. Mišićna slabost je prisutna odmah nakon porođaja ili se javlja u sljedećih nekoliko mjeseci. Osobe oboljele od ovoe bolesti često imaju probleme i sa zglobovima usljed skraćenja mišića. Za Fukuyama oblik karakteristične su i abnormalnosti u mozgu te ovi pacijenti često doživljavaju i grčevite napade.

Okulofaringealna mišićna distrofija napada osobe oba spola u četrdesetim, pedesetim i čezdesetim godinama. Relativno sporo napreduje a simptomi su slabost mišića oka i lica. Kao posljedica, osobe koje pate od ovog oblika distrofije otežano gutaju, a u opasnosti su od gušenja hranom i upale pluća. U odmakloj fazi bolesti, može se javiti i slabost mišića ramena i zdjelice.

Miotona mišićna distrofija naziva se još i Steirnetova bolest. Ovo je najčešći oblik mišićne distrofije kod muškaraca i žena, a može se javiti u ranom djetinjstvu ili kasnijem dobu. Naziv ovog oblika distrofije dolazi od termina miotonija, što znači – produženi grč ili ukočenje mišićnog rada. Na nižim temperaturama ovaj simptom je frekventniji i intenzivniji. Oboljenje uzrokuje mišićnu slabost, a pogađa i centralni nervni sistem, srce, probavni sistem, oči i endokrine žlijezde.

Distalne mišićne distrofije su veoma rijedak oblik distrofije. Uzrokuje slabost mišića koji su udaljeni od trupa tj. podlaktica, šaka, potkoljenica i stopala. Simptomi su blagi, bolest sporo napreduje i zahvata manje mišića nego drugi oblici distrofije.

Emery-Dreifuss mišićna distrofija je rijedak oblik mišićne distrofije, koji se javlja do četrnaeste ili petnaeste godine života, a napada samo mušku populaciju. Uzrokuje slabljenje mišića ramena, nadlaktica i potkoljenica. Ponekad slabost zahvata i grudni koš i zdjeličnu muskulaturu. Bolest sporo napreduje i simptomi su blaži nego kod ostalih distrofija. Kod težih slučajeva bolest može zahvatiti i srce što može oboljelu osobu dovesti u životnu opasnost.

Izvor teksta

Evidentirano

I am a little   Ne mogu vas navući da dođete ali vas mogu natjerat da odete!  
Iwan
Piskaralo
***

Karma: +89/-0
Offline Offline

Spol: Muški
Postova: 258

Thank You
-Given: 0
-Receive: 3



Awards
« Odgovor #9 : Svibanj 11, 2011, 19:14 »

 

Moja distrofija je najbliža Duchenneovoj distrofiji...u biti sve što piše tu o toj vrsti mišićne distrofije se dešavalo i meni. S 7 godina su mi otkrili da imam tu bolest, a s 12 sam sjeo u kolica. Inače, što se tiče liječenja za sad se ne može ništa osim što se može malo usporiti napredovanje s vježbom i aktivnim radom. Na miševima još testiraju i koliko ja znam je to uspješno, ali svejedno dok to dođe u prodaju, ako dođe ja vjerovatno neću biti živ ili ću biti živ ali mi to neće ništa puno pomoć. Ahh, tako je kako je.
Evidentirano

Prošlost je bila sjajna, budućnost je tajna, a sadašnjost moramo živjeti.
Sajber
Piskaralo
***

Karma: +121/-0
Offline Offline

Spol: Muški
Postova: 224

Thank You
-Given: 1
-Receive: 12


Aut viam inveniam, aut faciam.


Awards
« Odgovor #10 : Svibanj 01, 2012, 17:59 »

Pratim svaki oblik lečenja i vesti u vezi ove bolesti već neko vreme jer je i sam imam... Tretman matičnim ćelijama i nekakav oblik tretmana strujom (ili nekim talasima nisam siguran) za sada daju najbolje rezultate. Vežbe su dobre ali ako se pretera sa njima dolazi do pucanja mišićnog tkiva jer mišiću nedostaje protein distorfin (od tuda i ime bolesti).
Postoje mnoga experimentalna lečenja po svetu (Japan , Kina ,USA, Nemačka) koja uključuju genetsku terapiju ali imaju za sada nepremostivu prepreku: Cenu od preko 200 000 eura (!?) .... matične ćelije nije lako nabaviti i to je prvi razlog cene....
Evidentirano
 Str: [1]   Gore
  Ispis  
 
Skoči na:  

Pokreće MySQL Pokreće PHP Forum-OPP | Powered by SMF 1.1.11. © 2005, Simple Machines LLC. All Rights Reserved. Valjani XHTML 1.0! Valjani CSS!
Stranica je generirana za 0.67 sekundi uz 27 upita.
Templates: 2: index (default), Display (default).
Sub templates: 4: init, main_above, main, main_below.
Language files: 3: index.croatian-utf8 (default), Modifications.croatian-utf8 (default), HidePost.croatian-utf8 (default).
Files included: 15 - 615KB. (show)
Cache hits: 17: 0.00086s for 77266 bytes (show)
Queries used: 27.

[show queries]